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罕见病脊髓性肌萎缩有药可治了

来源:互联网 时间: 2019-11-08 20:01:36

脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。位于脊髓前角和下脑干的儿童运动神经元丢失和退化,导致严重的肌肉萎缩和虚弱。病人甚至很难意识到普通的翻身、踢腿和爬行。最终,患者可能会丧失行走能力,并患有呼吸和吞咽障碍,给家庭和社会带来沉重负担。长期以来,世界上对这种疾病的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、矫形等辅助治疗方法,不能使用靶向药物。

今年,通过优先审查和批准程序,全球首个脊髓性肌萎缩症精确靶向药物获得批准,并在中国成功上市。10月10日,中国脊髓性肌萎缩症的治疗取得了新的突破。在复旦大学附属儿科医院多学科团队的陪同下,我国第一批诺赛松钠注射液顺利完成。复旦大学医院管理办公室主任、中华医学会儿科学会罕见流行病学组组长王毅教授表示,该注射液可提高脊髓性肌萎缩症患者smn蛋白水平,改善运动功能,提高存活率,并根据发病机理改变病程。

复旦大学附属儿科医院神经内科主任、中华医学会儿科学会神经内科副主任周水珍教授表示,脊髓性肌萎缩在罕见疾病中并不少见,新生儿的发病率约为1/6000-1/10000。在人们开始了解脊肌萎缩症的100年里,世界上脊肌萎缩症的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、矫形等辅助治疗方法。

然而,科学家从未停止探索治疗研究。自2004年以来,脊髓性肌萎缩症的反义寡核苷酸已被确定为治疗靶点,可用于选择性结合靶rna和调节基因表达。在此研究基础上,诺西松钠注射液鞘内注射于2011年开始第一期临床研究,并在临床试验中显示出良好的利风险比。脊髓性肌萎缩症患者的smn蛋白水平可根据病因升高,从而改善运动功能,提高存活率,改变sma的发病过程。

2016年12月和2017年6月,先后获得美国和欧盟孤儿药物资格。2018年5月,脊髓性肌萎缩症被列入中国国家卫生委员会等部门联合制定的“第一批罕见疾病名录”。2018年9月,诺西松钠注射液作为国外上市的临床急需的罕见疾病新药,被国家药品监督管理局列入优先审批程序。2019年2月,世界上第一种脊髓性肌萎缩治疗药物诺西松钠注射液在中国通过优先审查和批准程序获得批准,并于2019年4月28日在上海成功上市。

目前,儿科医院已经启动了由中国初级卫生保健基金会发起的“脊髓性肌萎缩症患者援助项目”。该项目旨在帮助相关脊髓性肌萎缩症患者,为他们提供药物援助,并获得标准化治疗,这将为更多的脊髓性肌萎缩症儿童带来新的希望。

作者:陆卢纯,上海广播电台记者

编辑:单伟

责任编辑:陆宝

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